Berbagai faktor dapat bertanggung jawab untuk tanda-tanda penuaan dini di
jantung, otak, sendi, organ pencernaan, sistem peredaran darah, dan sistem
kekebalan tubuh. Cedera yang tidak menyembuhkan secara menyeluruh, alergi,
paparan bahan kimia beracun atau logam berat, paparan sinar matahari yang
berlebihan, penyalahgunaan alkohol atau tembakau, gizi buruk, stres, dan
aktivitas semua bisa kontributor. Gejala yang paling umum dari penuaan dini
adalah nyeri dari ketidakstabilan sendi, peradangan, sirkulasi yang buruk, atau
tekanan dalam organ.
Ada
kelainan genetik langka yang disebut Werner Sindrom yang menyebabkan penuaan
dini dan kondisi seperti sindrom kelelahan kronis membuat pasien merasa
"tua." Setiap kali Anda mulai melihat perubahan dramatis dalam tubuh
Anda dan dalam kemampuan Anda dan stamina Anda harus berkonsultasi dengan ahli
kesehatan Anda. Seringkali perubahan atau
perbaikan dalam gaya hidup akan mengurangi atau membalikkan tanda-tanda penuaan
dini. Sebagai contoh, ada hubungan yang
jelas antara konsumsi yang berlebihan alkohol dan penuaan dini. Menghentikan
minum adalah tindakan yang jelas untuk membalikkan kerusakan atau setidaknya
mencegah semakin buruk.
Progeria
Progeria (juga
dikenal sebagai "sindrom-Gilford
Progeria Hutchinson "Hutchinson-Gilford
sindrom", dan "sindrom
Progeria") adalah kondisi genetis yang sangat langka dimana gejala
menyerupai aspek penuaan diwujudkan di usia dini. Kata Progeria
berasal dari bahasa Yunani yang berarti progeros 'sebelum waktunya
lama'. Kata Yunani berarti pro 'sebelum', sedangkan 'usia tua' geras kata itu
berarti. Kelainan ini memiliki insiden rendah sangat dan terjadi dalam satu per
8 juta kelahiran hidup. Mereka yang lahir dengan Progeria biasanya hidup sampai
tiga belas tahun, meskipun telah banyak diketahui hidup ke akhir umur belasan
dan awal dua puluhan dan individu langka bahkan mungkin jangkauan mereka empat
puluhan. Ini adalah kondisi genetik yang terjadi sebagai mutasi baru
(de novo), dan tidak biasanya diwariskan, walaupun ada unik diwariskan formulir. Hal ini berbeda dengan
yang lain tetapi mirip sindrom yang jarang terjadi, dyskeratosis congenita (DKC), yang
diwariskan dan sering akan dinyatakan beberapa kali dalam garis keluarga. Para ilmuwan sangat tertarik pada
Progeria karena dapat mengungkapkan petunjuk tentang proses normal dari
penuaan. Progeria pertama kali dijelaskan pada tahun 1886 oleh Jonathan Hutchinson dan juga dijelaskan secara mandiri pada tahun
1897 oleh Hastings Gilford. Kondisi ini
kemudian dinamakan Hutchinson-Gilford Progeria syndrome (HGPS).
Tanda dan gejala
Gejala awal termasuk gagal tumbuh dan lokal scleroderma kondisi kulit. Pada anak bayi usia terakhir, kondisi tambahan
menjadi jelas. Pertumbuhan terbatas, alopecia dan penampilan yang khas (wajah kecil dan rahang,
mencubit hidung) adalah semua karakteristik Progeria. Orang yang didiagnosis
dengan gangguan ini biasanya memiliki kecil, tubuh rapuh, seperti orang-orang
tua. Kemudian, penyebab kondisi kulit berkerut, aterosklerosis dan kardiovaskular masalah.
Penyebab
Hutchinson-Gilford
Progeria syndrome (HGPS) adalah gangguan masa kanak-kanak yang disebabkan oleh mutasi titik pada posisi 1824 dari LMNA gen, menggantikan sitosin dengan timin, menciptakan bentuk
tidak dapat digunakan dari protein Lamin A. Lamin adalah bagian dari blok bangunan dari nuklir
amplop.
Tidak seperti
kebanyakan lainnya "penyakit penuaan dipercepat" (seperti Sindrom Werner, sindrom Cockayne, atau pigmentosum xeroderma), Progeria tidak
disebabkan oleh cacat perbaikan DNA. Karena penyakit ini menampilkan
berbagai aspek dari proses penuaan tetapi tidak pernah setiap aspek, mereka
sering disebut "progerias segmental".
Diagnosis
Diagnosa dicurigai
sesuai dengan tanda dan gejala, seperti perubahan kulit, pertumbuhan normal,
dan kehilangan rambut. Hal ini dapat dikonfirmasikan melalui tes genetik.
Pengobatan
Tidak ada perawatan
telah terbukti efektifKebanyakan perawatan berfokus pada mengurangi komplikasi
(seperti penyakit jantung) dengan bypass jantung operasi atau dosis rendah aspirin. Anak-anak juga dapat mengambil manfaat dari diet
kalori tinggi.
Terapi pertumbuhan telah dicoba. Salah satu jenis obat antikanker, yang inhibitor farnesyltransferase (FTIs),
telah diusulkan, tetapi penggunaan mereka telah sebagian besar terbatas pada model hewan. Sebuah Fase II uji klinis menggunakan FTI Lonafarnib dimulai pada bulan Mei 2007.
Prognosis
Tidak ada obat
dikenal. Hanya sedikit orang dengan Progeria melebihi 13 tahun. Setidaknya 90%
dari pasien meninggal akibat komplikasi aterosklerosis, seperti serangan jantung atau stroke.
Mental pembangunan
tidak terpengaruh. Pengembangan gejala sebanding dengan penuaan pada tingkat
delapan sampai sepuluh kali lebih cepat dari biasanya, meskipun kondisi
tertentu yang berhubungan dengan usia tidak terjadi. Khususnya, pasien tidak
menunjukkan neurodegeneration atau kanker predisposisi. Mereka tidak berkembang secara fisik
dimediasi "keausan" kondisi umumnya terkait dengan penuaan, seperti katarak (yang disebabkan oleh paparan UV) dan osteoarthritis (yang disebabkan oleh keausan mekanis).
Walaupun ada mungkin
tidak ada pengobatan berhasil untuk Progeria sendiri, ada pengobatan untuk
masalah-masalah yang menyebabkan, seperti masalah rematik, pernafasan, dan
kardiovaskular.
Werner syndrome
Werner Syndrome (WS) (juga dikenal
sebagai "Dewasa Progeria") adalah jarang, sangat autosom resesif gangguan yang ditandai dengan munculnya
dini penuaan.
Sindrom
Werner lebih mirip mempercepat penuaan daripada segmental
lainnya Progeria. Untuk alasan ini, Werner sindrom sering disebut
sebagai sindrom progeroid, karena sebagian meniru gejala Progeria.
Patofisiologi
Penyakit ini
disebabkan oleh mutasi pada WRN gen (atau RECQL2), yang kode-kode sebuah helikase DNA yang berfungsi 3'
5' serta sifat-sifat tenaga dasar yang juga berfungsi
dalam arah yang sama. Peningkatan telomer erosi dan ketidakstabilan genomik telah diamati
dalam sindrom Werner, dan cepat telomer pembusukan diperkirakan memainkan kausal peran dalam
manifestasi klinis dan patologi dari penyakit. Proses di mana gen mutan WRN
mempromosikan ketidakstabilan telomer tidak diketahui.
Gejala
Individu dengan
sindrom ini biasanya berkembang secara normal sampai mereka mencapai pubertas. Setelah usia pubertas mereka dengan cepat,
sehingga pada usia 40 mereka sering muncul beberapa dekade lebih tua. Usia
onset sindrom Werner adalah variabel, tapi tanda awal adalah tidak adanya
lonjakan pertumbuhan remaja, yang menyebabkan perawakan pendek. Tanda dan
gejala lain muncul ketika individu yang terkena dampak dua puluhan atau tiga
puluhan dan termasuk hilangnya dan beruban rambut, suara serak suara, penebalan
kulit, dan lensa berawan (katarak) pada kedua mata. Secara keseluruhan, orang yang
terkena sindrom Werner memiliki lengan kurus dan kaki dan batang tubuh yang
tebal.
Individu yang terkena
biasanya memiliki karakteristik penampilan wajah digambarkan sebagai
"burung-seperti" pada saat mereka mencapai usia tiga puluhan mereka.
Pasien dengan sindrom Werner juga menunjukkan ketidakstabilan genomik, hipogonadisme, dan gangguan berbagai usia terkait; ini
termasuk kanker, penyakit jantung, aterosklerosis, diabetes melitus, dan katarak. Namun, tidak semua karakteristik tua hadir pada
pasien Werner, misalnya, kepikunan tidak terlihat pada individu dengan sindrom
Werner. Orang yang terkena sindrom Werner biasanya tidak tinggal masa lalu
empat puluhan atau awal lima puluhan, sering mati dari hasil kanker atau
penyakit jantung.
Genetika
Sindrom Werner adalah gangguan resesif autosomal. Gen yang terkait
dengan Werner Sindrom terletak pada kromosom 8 pada manusia.
Sejarah
Werner Sindrom ini
dinamai Otto Werner, seorang ilmuwan Jerman, yang, sebagai
seorang mahasiswa, menggambarkan sindrom sebagai bagian dari tesis doktoralnya
pada tahun 1904.
Pengobatan
Sebuah studi yang
diterbitkan pada tahun 2010 menemukan bahwa tikus yang dimodifikasi secara
genetik untuk mengekspresikan gen diduga menyebabkan sindrom Werner pada
manusia telah dikembalikan ke kesehatan normal dan umur saat vitamin C
dimasukkan dalam air minum mereka. Sementara ini adalah hasil sugestif, tidak
ada penelitian yang dipublikasikan saat ini ada mengkonfirmasikan kemanjuran
vitamin C oral pada manusia dengan sindrom Werner atau Progeria lain seperti
kondisi.
Apa perbedaan antara jenis Penuaan
Dini?
|
Hutchinson-Gilford Syndrome
(Progeria)
|
Werner Syndrome
|
|
Terjadi
pada sekitar 1 dari 8 juta anak-anak
|
Terjadi
pada sekitar 1 dalam 1 juta orang
|
|
Progeria
mulai menunjukkan sekitar 6-12 bulan saat bayi gagal untuk mendapatkan
perubahan berat badan dan kulit terjadi
|
Pertama
tanda sindrom adalah sekitar pubertas ketika anak gagal untuk memiliki
lonjakan pertumbuhan normal, atau mungkin tertunda hingga individu adalah
setua 30 tahun
|
|
Karakteristik
meliputi:
·
Kebotakan, kulit kepala menonjol,
pembuluh darah dan mata, rahang kecil, pembentukan gigi tertunda
·
Tipis anggota badan dengan sendi
menonjol, perawakan pendek, kekakuan sendi, dislokasi hip
·
Menebal, kulit ketat dan mengkilap
lebih sendi
|
Karakteristik
meliputi:
·
Perbedaan mencolok antara penampilan
seseorang dan / nya usia sebenarnya
·
Uban dan / atau botak, kerutan dan
penuaan pada wajah, pipi cekung, rahang kecil
·
Bertubuh kecil (biasanya kurang dari
1.6m tinggi), kelemahan otot
·
Menebal, kulit ketat dan mengkilap di
atas sendi, menyebabkan bisul
·
Suara nyaring
|
|
harapan
hidup rata-rata adalah 13 tahun, dengan sekitar 75% kematian akibat penyakit
jantung
|
Kematian
biasanya terjadi pada pasien antara 30-50 tahun, dengan sebagian besar
meninggal akibat penyakit jantung atau kanker
|
