Penuaan Dini

Berbagai faktor dapat bertanggung jawab untuk tanda-tanda penuaan dini di jantung, otak, sendi, organ pencernaan, sistem peredaran darah, dan sistem kekebalan tubuh. Cedera yang tidak menyembuhkan secara menyeluruh, alergi, paparan bahan kimia beracun atau logam berat, paparan sinar matahari yang berlebihan, penyalahgunaan alkohol atau tembakau, gizi buruk, stres, dan aktivitas semua bisa kontributor. Gejala yang paling umum dari penuaan dini adalah nyeri dari ketidakstabilan sendi, peradangan, sirkulasi yang buruk, atau tekanan dalam organ.

            Ada kelainan genetik langka yang disebut Werner Sindrom yang menyebabkan penuaan dini dan kondisi seperti sindrom kelelahan kronis membuat pasien merasa "tua." Setiap kali Anda mulai melihat perubahan dramatis dalam tubuh Anda dan dalam kemampuan Anda dan stamina Anda harus berkonsultasi dengan ahli kesehatan Anda. Seringkali perubahan atau perbaikan dalam gaya hidup akan mengurangi atau membalikkan tanda-tanda penuaan dini. Sebagai contoh, ada hubungan yang jelas antara konsumsi yang berlebihan alkohol dan penuaan dini. Menghentikan minum adalah tindakan yang jelas untuk membalikkan kerusakan atau setidaknya mencegah semakin buruk.

Progeria

Progeria (juga dikenal sebagai "sindrom-Gilford Progeria Hutchinson "Hutchinson-Gilford sindrom", dan "sindrom Progeria") adalah kondisi genetis yang sangat langka dimana gejala menyerupai aspek penuaan diwujudkan di usia dini. Kata Progeria berasal dari bahasa Yunani yang berarti progeros 'sebelum waktunya lama'. Kata Yunani berarti pro 'sebelum', sedangkan 'usia tua' geras kata itu berarti. Kelainan ini memiliki insiden rendah sangat dan terjadi dalam satu per 8 juta kelahiran hidup. Mereka yang lahir dengan Progeria biasanya hidup sampai tiga belas tahun, meskipun telah banyak diketahui hidup ke akhir umur belasan dan awal dua puluhan dan individu langka bahkan mungkin jangkauan mereka empat puluhan. Ini adalah kondisi genetik yang terjadi sebagai mutasi baru (de novo), dan tidak biasanya diwariskan, walaupun ada unik diwariskan formulir. Hal ini berbeda dengan yang lain tetapi mirip sindrom yang jarang terjadi, dyskeratosis congenita (DKC), yang diwariskan dan sering akan dinyatakan beberapa kali dalam garis keluarga. Para ilmuwan sangat tertarik pada Progeria karena dapat mengungkapkan petunjuk tentang proses normal dari penuaan. Progeria pertama kali dijelaskan pada tahun 1886 oleh Jonathan Hutchinson  dan juga dijelaskan secara mandiri pada tahun 1897 oleh Hastings Gilford. Kondisi ini kemudian dinamakan Hutchinson-Gilford Progeria syndrome (HGPS).

Tanda dan gejala

Gejala awal termasuk gagal tumbuh dan lokal scleroderma kondisi kulit. Pada anak bayi usia terakhir, kondisi tambahan menjadi jelas. Pertumbuhan terbatas, alopecia dan penampilan yang khas (wajah kecil dan rahang, mencubit hidung) adalah semua karakteristik Progeria. Orang yang didiagnosis dengan gangguan ini biasanya memiliki kecil, tubuh rapuh, seperti orang-orang tua. Kemudian, penyebab kondisi kulit berkerut, aterosklerosis dan kardiovaskular masalah.

Penyebab

Hutchinson-Gilford Progeria syndrome (HGPS) adalah gangguan masa kanak-kanak yang disebabkan oleh mutasi titik pada posisi 1824 dari LMNA gen, menggantikan sitosin dengan timin, menciptakan bentuk tidak dapat digunakan dari protein Lamin A. Lamin adalah bagian dari blok bangunan dari nuklir amplop.

Tidak seperti kebanyakan lainnya "penyakit penuaan dipercepat" (seperti Sindrom Werner, sindrom Cockayne, atau pigmentosum xeroderma), Progeria tidak disebabkan oleh cacat perbaikan DNA. Karena penyakit ini menampilkan berbagai aspek dari proses penuaan tetapi tidak pernah setiap aspek, mereka sering disebut "progerias segmental".

Diagnosis

Diagnosa dicurigai sesuai dengan tanda dan gejala, seperti perubahan kulit, pertumbuhan normal, dan kehilangan rambut. Hal ini dapat dikonfirmasikan melalui tes genetik.

Pengobatan

Tidak ada perawatan telah terbukti efektifKebanyakan perawatan berfokus pada mengurangi komplikasi (seperti penyakit jantung) dengan bypass jantung operasi atau dosis rendah aspirin. Anak-anak juga dapat mengambil manfaat dari diet kalori tinggi.

Terapi pertumbuhan telah dicoba. Salah satu jenis obat antikanker, yang inhibitor farnesyltransferase (FTIs), telah diusulkan, tetapi penggunaan mereka telah sebagian besar terbatas pada model hewan. Sebuah Fase II uji klinis menggunakan FTI Lonafarnib dimulai pada bulan Mei 2007.

Prognosis

Tidak ada obat dikenal. Hanya sedikit orang dengan Progeria melebihi 13 tahun. Setidaknya 90% dari pasien meninggal akibat komplikasi aterosklerosis, seperti serangan jantung atau stroke.

Mental pembangunan tidak terpengaruh. Pengembangan gejala sebanding dengan penuaan pada tingkat delapan sampai sepuluh kali lebih cepat dari biasanya, meskipun kondisi tertentu yang berhubungan dengan usia tidak terjadi. Khususnya, pasien tidak menunjukkan neurodegeneration atau kanker predisposisi. Mereka tidak berkembang secara fisik dimediasi "keausan" kondisi umumnya terkait dengan penuaan, seperti katarak (yang disebabkan oleh paparan UV) dan osteoarthritis (yang disebabkan oleh keausan mekanis).

Walaupun ada mungkin tidak ada pengobatan berhasil untuk Progeria sendiri, ada pengobatan untuk masalah-masalah yang menyebabkan, seperti masalah rematik, pernafasan, dan kardiovaskular.

Werner syndrome

Werner Syndrome (WS) (juga dikenal sebagai "Dewasa Progeria") adalah jarang, sangat autosom resesif gangguan yang ditandai dengan munculnya dini penuaan.

Sindrom Werner lebih mirip mempercepat penuaan daripada segmental lainnya Progeria. Untuk alasan ini, Werner sindrom sering disebut sebagai sindrom progeroid, karena sebagian meniru gejala Progeria.

Patofisiologi

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada WRN gen (atau RECQL2), yang kode-kode sebuah helikase DNA yang berfungsi 3' 5' serta sifat-sifat tenaga dasar yang juga berfungsi dalam arah yang sama. Peningkatan telomer erosi dan ketidakstabilan genomik telah diamati dalam sindrom Werner, dan cepat telomer pembusukan diperkirakan memainkan kausal peran dalam manifestasi klinis dan patologi dari penyakit. Proses di mana gen mutan WRN mempromosikan ketidakstabilan telomer tidak diketahui.

Gejala

Individu dengan sindrom ini biasanya berkembang secara normal sampai mereka mencapai pubertas. Setelah usia pubertas mereka dengan cepat, sehingga pada usia 40 mereka sering muncul beberapa dekade lebih tua. Usia onset sindrom Werner adalah variabel, tapi tanda awal adalah tidak adanya lonjakan pertumbuhan remaja, yang menyebabkan perawakan pendek. Tanda dan gejala lain muncul ketika individu yang terkena dampak dua puluhan atau tiga puluhan dan termasuk hilangnya dan beruban rambut, suara serak suara, penebalan kulit, dan lensa berawan (katarak) pada kedua mata. Secara keseluruhan, orang yang terkena sindrom Werner memiliki lengan kurus dan kaki dan batang tubuh yang tebal.

Individu yang terkena biasanya memiliki karakteristik penampilan wajah digambarkan sebagai "burung-seperti" pada saat mereka mencapai usia tiga puluhan mereka. Pasien dengan sindrom Werner juga menunjukkan ketidakstabilan genomik, hipogonadisme, dan gangguan berbagai usia terkait; ini termasuk kanker, penyakit jantung, aterosklerosis, diabetes melitus, dan katarak. Namun, tidak semua karakteristik tua hadir pada pasien Werner, misalnya, kepikunan tidak terlihat pada individu dengan sindrom Werner. Orang yang terkena sindrom Werner biasanya tidak tinggal masa lalu empat puluhan atau awal lima puluhan, sering mati dari hasil kanker atau penyakit jantung.

Genetika

Sindrom Werner memiliki pola resesif autosomal dari warisan.

Sindrom Werner adalah gangguan resesif autosomal. Gen yang terkait dengan Werner Sindrom terletak pada kromosom 8 pada manusia.

Sejarah

Werner Sindrom ini dinamai Otto Werner, seorang ilmuwan Jerman, yang, sebagai seorang mahasiswa, menggambarkan sindrom sebagai bagian dari tesis doktoralnya pada tahun 1904.

Pengobatan

Sebuah studi yang diterbitkan pada tahun 2010 menemukan bahwa tikus yang dimodifikasi secara genetik untuk mengekspresikan gen diduga menyebabkan sindrom Werner pada manusia telah dikembalikan ke kesehatan normal dan umur saat vitamin C dimasukkan dalam air minum mereka. Sementara ini adalah hasil sugestif, tidak ada penelitian yang dipublikasikan saat ini ada mengkonfirmasikan kemanjuran vitamin C oral pada manusia dengan sindrom Werner atau Progeria lain seperti kondisi.

 

Apa perbedaan antara jenis Penuaan Dini?

Hutchinson-Gilford Syndrome (Progeria)	Werner Syndrome
Terjadi pada sekitar 1 dari 8 juta anak-anak	Terjadi pada sekitar 1 dalam 1 juta orang
Progeria mulai menunjukkan sekitar 6-12 bulan saat bayi gagal untuk mendapatkan perubahan berat badan dan kulit terjadi	Pertama tanda sindrom adalah sekitar pubertas ketika anak gagal untuk memiliki lonjakan pertumbuhan normal, atau mungkin tertunda hingga individu adalah setua 30 tahun
Karakteristik meliputi: ·         Kebotakan, kulit kepala menonjol, pembuluh darah dan mata, rahang kecil, pembentukan gigi tertunda ·         Tipis anggota badan dengan sendi menonjol, perawakan pendek, kekakuan sendi, dislokasi hip ·         Menebal, kulit ketat dan mengkilap lebih sendi	Karakteristik meliputi: ·         Perbedaan mencolok antara penampilan seseorang dan / nya usia sebenarnya ·         Uban dan / atau botak, kerutan dan penuaan pada wajah, pipi cekung, rahang kecil ·         Bertubuh kecil (biasanya kurang dari 1.6m tinggi), kelemahan otot ·         Menebal, kulit ketat dan mengkilap di atas sendi, menyebabkan bisul ·         Suara nyaring
harapan hidup rata-rata adalah 13 tahun, dengan sekitar 75% kematian akibat penyakit jantung	Kematian biasanya terjadi pada pasien antara 30-50 tahun, dengan sebagian besar meninggal akibat penyakit jantung atau kanker