|
|
|
DEFINISI
|
|
Fibrosis
Kistik adalah suatu penyakit keturunan yang menyebabkan kelenjar tertentu
menghasilkan sekret abnormal, sehingga timbul beberapa gejala; yang
terpenting adalah yang mempengaruhi saluran pencernaan dan paru-paru.
|
|
PENYEBAB
|
|
Fibrosis kistik
merupakan suatu kelainan genetik. Sekitar 5% orang kulit putih memiliki 1 gen
cacat yang berperan dalam terjadinya penyakit ini. Gen ini bersifat resesif
dan penyakit hanya timbul pada seseorang yang memiliki 2 buah gen ini.
Seseorang yang hanya memiliki 1 gen tidak akan menunjukkan gejala.
Gen ini
mengendalikan pembentukan protein yang mengatur perpindahan klorida dan
natrium melalui selaput sel. Jika kedua gen ini abnormal, maka akan terjadi
gangguan dalam pemindahan klorida dan natrium, sehingga terjadi dehidrasi
dan pengentalan sekresi.
Fibrosis kistik
menyerang hampir seluruh kelenjar endokrin (kelenjar yang melepaskan
cairan ke dalam sebuah saluran). Pelepasan cairan ini mengalami kelainan dan
mempengaruhi fungsi kelenjar:
Pada beberapa kelenjar (misalnya
pankreas dan kelenjar di usus), cairan yang dilepaskan (sekret)
menjadi kental atau padat dan menyumbat kelenjar. Penderita tidak memiliki
berbagai enzim pankreas yang diperlukan dalam proses penguraian dan
penyerapan lemak di usus sehingga terjadi malabsorpsi (gangguan
penyerapan zat gizi dari usus) dan malnutrisi.
Kelenjar penghasil lendir di
dalam saluran udara paru-paru menghasilkan lendir yang kental sehingga mudah
terjadi infeksi paru-paru menahun.
Kelenjar keringat, kelenjar
parotis dan kelenjar liur kecil melepaskan cairan yang lebih banyak kandungan
garamnya dibandingkan dengan cairan yang normal.
|
|
GEJALA
|
|
Pada saat lahir, fungsi paru-paru
penderita masih normal, gangguan pernafasan baru terjadi beberapa waktu
kemudian.
Lendir yang kental pada akhirnya
menyumbat saluran udara kecil, yang kemudian mengalami peradangan.
Lama-lama dinding bronkial mengalami penebalan, sehingga saluran udara terisi dengan lendir yang terinfeksi dan daerah paru-paru mengkerut (keadaan ini disebut atelektasis) disertai pembesaran kelenjar getah bening.
Semua perubahan tersebut menyebabkan
berkurangnya kemampuan paru-paru untuk memindahkan oksigen ke dalam darah.
Ileus mekonium (salah
satu bentuk penyumbatan usus pada bayi baru lahir) terjadi pada 17% penderita
fibrosis kistik. Mekonium adalah bahan berwarna hijau gelap yang keluar
sebagai tinja pertama pada bayi baru lahir.
Pada penderita fibrosis kistik,
mekoniumnya kental dan mengalir lebih lambat sehingga bisa menyumbat usus.
Penyumbatan usus bisa menyebabkan perforasi pada dinding usus atau
menyebabkan usus terpuntir. Mekonium juga bisa
tersangkut di usus besar atau anus dan menyebabkan penyumbatan sementara.
Bayi yang
menderita ileus mekonium hampir selalu mengalami gejala fibrosis kistik
lainnya di kemudian hari.
Gejala awal
dari fibrosis kistik pada bayi yang tidak mengalami ileus mekoneum seringkali
berupa penambahan berat badan yang buruk pada usia 4-6 minggu.
Berkurangnya
jumlah sekresi pankreas yang sangat penting untuk pencernaan lemak dan
protein menyebabkan terjadinya gangguan pencernaan pada 85-90% bayi yang
menderita fibrosis kistik. Bayi sering buang air besar dengan tinja yang
banyak, berbau busuk dan berminyak, disertai perut yang buncit.
Meskipun nafsu
makannya normal atau tinggi, tetapi pertumbuhan bayi berlangsung lambat. Bayi
tampak kurus dan memiliki otot yang lembek. Gangguan penyerapan vitamin yang
larut dalam lemak (vitamin A, D, E dan K) bisa menyebabkan rabun senja, rakitis,
anemia dan kelainan perdarahan.
Pada 20% bayi dan balita yang tidak diobati, lapisan usus besar menonjol ke anus (keadaan ini disebut prolaps rektum).
Bayi yang
mendapatkan susu kedele atau ASI bisa menderita anemia dan pembengkakan
karena mereka tidak menyerap protein dalam jumlah yang memadai.
Sekitar separuh anak-anak yang menderita fibrosis
kistik memiliki gejala berikut:
- batuk terus menerus - bunyi nafas mengi (bengek) - infeksi saluran pernafasan. Batuk seringkali disertai oleh tersedak, muntah dan sulit tidur.
Lama-lama dada
akan berbentuk seperti tong (barrel-shaped) dan kekurangan oksigen
menyebabkan jari tangan berbentuk seperti pentungan dan kulit berwarna
kebiruan.
Bisa ditemukan polip hidung dan sinus terisi dengan cairan yang kental. Remaja seringkali mengalami pertumbuhan yang lambat, pubertasnya tertunda dan ketahanan fisiknya berkurang.
Komplikasi yang
bisa terjadi pada dewasa dan remaja adalah:
Pneumotoraks
Batuk darah
Gagal jantung
Pneumonia berulang
Kegagalan pernafasan kronis
Penyakit hati
Diabetes mellitus
Osteoporosis dan artritis.
Infeksi merupakan masalah yang utama. Bronkitis berulang dan pneumonia
secara perlahan akan menghancurkan paru-paru. Kematian biasanya terjadi
akibat kegagalan paru-paru dan gagal jantung.
Sekitar 2-3% penderita mengalami diabetes yang tergantung kepada insulin
karena pada pankreas terdapat jaringan parut yang menyebabkan pankreas tidak
dapat lagi menghasilkan insulin dalam jumlah yang memadai.
Penyumbatan saluran empedu oleh sekret yang kental bisa menyebabkan
peradangan hati dan akhirnya terjadi sirosis. Sirosis bisa menyebabkan
kenaikan tekanan di dalam vena yang menuju ke hati (hipertensi portal),
sehingga terjadi pelebaran vena di kerongkongan bagian bawah (varises
esofagealis). Vena yang abnormal ini bisa mengalami perdarahan hebat.
Penderita seringkali mengalami gangguan fungsi reproduksi. Sekitar 98%
pria dewasa mengalami kemandulan. Mereka tidak menghasilkan sperma atau hanya
menghasilkan sedikit sperma karena vas deferens terbentuk secara tidak
normal
Pada wanita, sekret leher rahimnya sangat kental sehingga kesuburannya menurun. Penderita wanita yang hamil sangat peka terhadap komplikasi kehamilan.
Jika penderta banyak mengeluarkan keringat karena cuaca panas atau karena
demam, bisa terjadi dehidrasi karena meningkatnya pembuangan air dan
garam. Pada keringat penderita bisa terlihat butir-butir garam dan
keringatnya terasa asin.
|
|
DIAGNOSA
|
|
Bayi baru lahir yang menderita
fibrosis kistik memiliki kadar enzim pencernaan tripsin yang tinggi
dalam darahnya.
Pemeriksaan
keringat iontoforesis pilokarpin dilakukan
untuk mengukur jumlah garam di dalam keringat.
Obat pilokarpin diberikan untuk merangsang pembentukan keringat di daerah kulit dan sehelai kertas saring ditempatkan di daerah tersebut untuk menyerap keringat. Kemudian dilakukan pengukuran terhadap jumlah garam di dalam keringat. Konsentrasi garam diatas normal akan memperkuat diagnosis pada seseorang yang memiliki gejala dari penyakit ini atau seseorang yang keluarganya ada yang menderita fibrosis kistik.
Fibrosis kistik
bisa mengenai organ lainnya, sehingga dilakukan pemeriksaan lainnya untuk
membantu menegakkan diagnosis:
|
|
PENGOBATAN
|
|
Pengobatan meliputi pencegahan dan
pengobatan kelainan paru-paru, makanan yang baik, aktivitas fisik serta
dukungan psikis dan sosial.
Sejenis enema
tertentu bisa mengurangi ileus mekonium yang belum mengalami komplikasi.
Jika enema tidak memberikan hasil yang diharapkan, maka perlu dilakukan pembedahan. Mengkonsumsi obat yang menarik cairan ke dalam usus (misalnya laktulosa) bisa mencegah penyumbatan saluran pencernaan oleh tinja.
Penderita yang
mengalami kekuranan enzim pankreas harus mengkonsumsi enzim pengganti setiap
kali makan. Untuk bayi tersedia dalam bentuk serbuk dan untuk dewasa bisa
diberikan dalam bentuk kapsul.
Makanan harus
mengandung sejumlah kalori dan protein agar pertumbuhan penderita berlangsung
normal. Penderita harus mengkonsumsi lemak dalam jumlah yang lebih banyak,
karena mereka tidak dapat menyerap lemak dengan baik.
Dosis harian
multivitamin dilipatgandakan dan penderita juga mengkonsumsi vitamin E.
Jika melakukan
olah raga, mengalami demam atau dalam cuaca panas, penderita harus
mengkonsumsi garam tambahan.
Susu formula
khusus yang mengandung protein dan lemak yang mudah dicerna, bisa diberikan
kepada bayi yang mengalami masalah pankreas yang serius.
Pengobatan
terhadap kelainan paru-paru dipusatkan untuk mencegah penyumbatan saluran
udara dan mengendalikan infeksi.
Penderita harus
menjalani imunisasi lengkap dan vaksin influenza, karena infeksi virus
bisa memperberat kerusakan paru-paru.
Seringkali
diberikan obat yang membantu mencegah penyempitan saluran udara (bronkodilator).
Oksigen diberikan kepada penderita yang kadar oksigennya rendah dan memiliki kelainan paru-paru yang berat.
Obat semprot
yang membantu mengencerkan lendir (mukolitik, contohnya rekombinan
DNase manusia), banyak digunakan karena penderita menjadi lebih mudah
mengeluarkan dahaknya dan bisa membantu memperbaiki fungsi paru-paru. Obat
ini juga mengurangi kemungkinan terjadinya infeksi paru-paru yang serius.
Kepada bayi
yang mengalami peradangan bronkial yang berat serta kepada penderita yang
saluran udaranya menyempit dan tidak memberikan respon terhadap
bronkodilator, untuk membantu meringankan gejalanya, bisa diberikan
kortikosteroid.
Untuk
memperlambat terjadinya penurunan fungsi paru-paru, kadang digunakan obat
anti peradangan non-steroid (misalnya ibuprofen).
Infeksi
paru-paru harus segera diobati dengan antibiotik. Pemeriksaan dahak bisa
membantu menentukan organisme penyebab infeksi dan membantu menentukan
antibiotik yang akan diberikan.
Perdarahan hebat atau berulang di dalam paru-paru bisa diatasi dengan menyumbat arteri yang mengalami perdarahan.
Pembedahan dilakukan pada:
- pneumotoraks - infeksi sinus menahun - infeksi menahun yang berat pada salah satu bagian paru-paru - perdarahan dari pembuluh di kerongkongan - penyakit kandung empedu - penyumbatan usus.
Pengobatan
lainnya adalah drainase postural dan perkusi dada. Pada
beberapa kasus perlu dipertimbangkan pencangkokkan paru-paru.
Pengobatan yang
terbaru adalah terapi sulih enzim Dnase (obatnya bernama dornase).
Penelitian genetik tengah mencoba untuk mengatasi penyakit ini dengan cara memasukkan gen yang normal kepada penderita.
Untuk kerusakan
hati yang parah bisa dilakukan pencangkokan hati. Pencangkokan jantung dan
kedua paru-paru dilakukan pada penyakit jantung dan paru-paru yang berat.
1 tahun setelah pencangkokan,
sekitar 75% penderita bertahan hidup dan keadaannya semakin membaik.
PROGNOSIS Beratnya penyakit pada setiap penderita berlainan dan tergantung kepada luasnya daerah paru-paru yang terkena. Penurunan fungsi paru-paru tidak dapat dihindari, dan bisa menyebabkan kelemahan bahkan kematian.
Penderita biasanya meninggal karena
kegagalan pernafasan setelah terjadinya penurunan fungsi paru-paru selama
bertahun-tahun.
Sejumlah kecil penderita meninggal
karena penyakit hati, perdarahan ke dalam saluran udara atau komplikasi dari
pembedahan.
Sekitar 50% dari anak-anak yang
menderita fibrosis kistik, mampu bertahan hidup sampai umur 20 tahun, dan
20-25% sampai lebih dari 35 tahun. Angka harapan hidup yang lebih baik
ditemukan pada:
-
penderita pria
- penderita yang tidak mengalami gangguan pankreas - penderita yang gejala awalnya terbatas pada sistem pencernaan. |
